FORO: Cómo la industria alimenticia busca garantizar una nutrición adecuada (para el ser humano y otros organismos vivos como aves, ganado, plantas) a través de la fabricación de productos complementados.

Gracias a los avances tecnológicos, la industria alimenticia a podido expandir sus horizontes en cuanto a la producción de sus alimentos… ¿pero esto ha sido para bien?

FORO:Equilibrio, riesgo-beneficio que sobre la salud tiene el uso de complementos y suplementos alimenticios.

Claro que hay personas que necesitan de estos complementos y suplementos, ya sea por alguna deficiencia del organismo. ¿Pero qué pueden decir del abuso de éstas "sustancias"?
Las personas vigoréxicas pueden ser un buen ejemplo de esto.

FORO: Papel que desempeñan las biomoléculas en la nutrición de los seres vivos.

¿Y para ustedes qué tan importante les parece el papel de las biomoléculas?
¿Podríamos ser como somos si fueran otros elementos los miembros de éstas biomoléculas?

Biomoleculas

¿Qué son las biomoléculas?

Las biomoleculas son las moléculas constituyentes de los seres vivos. Los seis elementos químicos o bioelementos más abundantes en los seres vivos son el Carbono, Hidrógeno, Oxígeno, Nitrógeno, Fósforo y Azufre (C,H,O,N,P,S) representando alrededor del 99% de la masa de la mayoría de las células, con ellos se crean todo tipos de sustancias o biomoléculas (proteínas, aminoácidos, neurotransmisores). Estos cuatro elementos son los principales componentes de las biomoléculas debido a que 2 :

1. Permiten la formación de enlaces covalentes entre ellos, compartiendo electrones, debido a su pequeña diferencia de electronegatividad. Estos enlaces son muy estables, la fuerza de enlace es directamente proporcional a las masas de los átomos unidos.
2. Permiten a los átomos de carbono la posibilidad de formar esqueletos tridimensionales –C-C-C- para formar compuestos con número variable de carbonos.
3. Permiten la formación de enlaces múltiples (dobles y triples) entre C y C; C y O; C y N. Así como estructuras lineales, ramificadas, cíclicas, heterocíclicas, etc.
4. Permiten la posibilidad de que con pocos elementos se den una enorme variedad de grupos funcionales (alcoholes, aldehídos, cetonas, ácidos, aminas, etc.) con propiedades químicas y físicas diferentes.

Más información.

¿Por qué esos son los elementos más apropiados para la materia viva?

• Los pm de C, O, H y N son bajos (C:12; O:16; H:1; N:14), y eso da mayor estabilidad al enlace covalente. Además se dan frecuentes casos de polaridad en las moléculas formadas por dichos elementos, lo cual facilita su solubilidad en agua.

• El H y el O forman el H₂O: "disolvente universal" imprescindible para la vida. Además, H y O intervienen directamente en procesos de óxido-reducción (metabolismo).

• El C y el N tienen una gran afinidad tanto por el O como por el H. Por eso pasan con facilidad del estado oxidado (CO₂, HNO₃) al reducido (CH₄, NH₃).

• El C presenta unas características atómicas y unas propiedades que explican su importancia dentro de la materia viva:

• La forma oxidada CO₂ se encuentra en estado gaseoso en condiciones normales, mientras que SiO₂ en sólido.

• El C presenta gran versatilidad en enlaces covalentes, mientras que el Si no forma dobles ni triples enlaces.

• Los híbridos sp, sp₂ y sp₃ constituyen la base de los esqueletos plásticos de la célula. El C permite formar largas cadenas que serán el esqueleto de las grandes biomoléculas.

•  El S y el P forman parte de ácidos nucléicos, proteínas y azúcares. El P da lugar a enlaces con elevado contenido energético, muy importantes en el metabolismo: ATP, etc. El P, además, modifica la actividad enzimática.

 Más información



Estructura y clasificación de las Biomoléculas.

Se pueden clasificar en:

a) Biomoléculas inorgánicas: agua y sales minerales

b) Biomoléculas orgánicas: glúcidos (hidratos de carbono), lípidos, proteínas y ácidos nucleicos.

 

GLUCIDOS/CARBOHIDRATOS

Los glúcidos (llamados hidratos de carbono o carbohidratos o sacáridos) son la fuente de energía primaria que utilizan los seres vivos para realizar sus funciones vitales.

La glucosa está al principio de una de las rutas metabólicas productoras de energía más antigua, la glucólisis, usada en todos los niveles evolutivos, desde las bacterias hasta los vertebrados.

Muchos organismos, especialmente los de estirpe vegetal (algas, plantas) almacenan sus reservas en forma de almidón. Algunos glúcidos forman importantes estructuras esqueléticas, como la celulosa, constituyente de la pared celular vegetal, o la quitina, que forma la cutícula de los artrópodos.

Los polisacáridos son macromoléculas formadas por muchos monosacáridos, ejemplos de ellos son:    § El almidón, formado por largas cadenas de glucosa, al hidrolizarse se convierte en una importante fuente de glucosa aprovechable en la nutrición: el almidón se almacena en muchos vegetales (Como papa, plátano, camote) y cereales.   § El glucógeno, llamado a veces almidón animal, también está formado por numerosas moléculas de glucosa; se almacena en el hígado y los músculos donde se descompone en glucosa.   § La celulosa también es un polímero de glucosa, funciona como elemento estructural en la célula vegetal al formar parte de la pared celular, llamada también cápsula de secreción, brindándole sostén y protección.

Lípidos

Se llama lípidos a un conjunto de moléculas orgánicas, la mayoría biomoléculas, compuestas principalmente por carbono e hidrógeno y en menor medida oxígeno, aunque también pueden contener fósforo, azufre y nitrógeno. Tienen como característica principal ser insolubles en agua y sí en disolventes orgánicos como el benceno. A los lípidos se les llama incorrectamente grasas, cuando las grasas son sólo un tipo de lípidos, aunque el más conocido. Los lípidos saponificables cumplen dos funciones primordiales para las células; por una parte, los fosfolípidos forman el esqueleto de las membranas celulares (bicapa lipídica); por otra, los triglicéridos son el principal almacén de energía de los animales. 

Los lípidos insaponificables y los isoprenoides desempeñan funciones reguladoras (colesterol, hormonas sexuales, prostaglandinas).

Otros lípidos son el ácido esteárico, el ácido oleico y el ácido elaídico.

   § Triglicéridos. Las grasas y los aceites son compuestos formados por tres cadenas de ácidos grasos unidas a los tres grupos hidroxilo (-OH) de la molécula de glicerol, por eso se le denomina triglicéridos; dado que la unión de cada ácido al hidroxilo es por enlace éster, también se le llama triéster.

Los triglicéridos funcionan como medio de almacenamiento de energía en el organismo.

   § Fosfolípidos. Los fosfolípidos en general son aquellos lípidos que contienen ácido fosfórico.  Los fosfolípidos forman parte de los alimentos como la lecitina, presente en la yema del huevo  lo que explica su buena capacidad como emulsionante, También se encuentra en la membrana del glóbulo graso de la leche (y consecuentemente, en la mantequilla) pero son más conocidos por participar en la composición de los sistemas membranosos de las células, como la membrana plasmática que las envuelve y las estructuras membranosas localizadas en su interior.

El extremo del fosfato es polar, es decir, tiene carga eléctrica, lo que le confiere la característica de ser hidrofílico (soluble en agua); en tanto que la mayor parte de la molécula es apolar, hidrofóbica (insoluble en agua). De esta propiedad de los fosfolípidos depende la estructura y función de las capas polares y apolares de la membrana plasmática.

   § Esteroides. Estructuras diferentes a los triglicéridos y a  los fosfolípidos, pero por ser insolubles en agua se incluyen en la clasificación de los lípidos. Están formados por cuatro anillos de carbono entrelazados, de los cuales tres tienen seis carbonos (ciclo hexano) y el cuatro, cinco (cinco pentano).

Tienen funciones diferentes, algunos son hormonas como el estrógeno, la progesterona y la corticosterona, pero quizás el esteroide que más se conoce es el colesterol, que participa en la composición de la membrana celular del tejido animal. Por la acción de las radiaciones ultravioleta del Sol, el colesterol puede convertirse en vitamina D necesaria para el desarrollo y mantenimiento normal del sistema óseo. 

Proteinas

Una proteína es una macromolécula formada por polipéptidos, cada polipéptido es un polímero formado por una cadena de aminoácidos unidos por enlaces peptídicos. Por tanto, los aminoácidos son las subunidades que constituyen a las proteínas. Un aminoácido está formado por el grupo amino –NH y un grupo carboxilo –COOH. En enlace peptídico tiene lugar cuando se desprende un –OH del grupo carboxilo del primero aminoácido y un H del grupo amino del siguiente, liberándose una molécula de agua.

Aminoácidos esenciales. En la composición de las proteínas participan 20 aminoácidos naturales, estos abundan especialmente en los alimentos de origen animal como el huevo, la carne el pescado, la leche y sus derivados. También son fuente de algunos aminoácidos la soya, el maíz, el frijol y el arroz. Aunque los alimentos no contengan 20 aminoácidos, el organismo puede transformar un aminoácido en otro; sin embargo, no puede sintetizar los llamados aminoácidos esenciales, por lo cual es necesario recibirlos a través de la alimentación. Para los seres humanos adultos hay ocho aminoácidos esenciales: lisina, treonina, leucina, valina, isoleucina, metionina, triptófano y fenilalanina.

Niveles de organización de las proteínas.

Las proteínas presentan cuatro niveles estructurales: primaria, secundaria, terciaria y cuaternaria.

• Estructura primaria. Es la forma lineal de los aminoácidos dentro de la proteína, una secuencia ordenada de aminoácidos unidos por enlaces peptídicos. La insulina es una proteína formada por dos polipéptidos, cada una de estructura primaria.
• Estructura secundaria. Se forma de las disposiciones espaciales que adoptan partes de una cadena polipeltidica. Esta estructura puede ser:De hélice alfa, enrollada en forma de espiral, determinada por los puentes de hidrogeno que la estabilizan. La hélice alfa es un importante elemento estructural de algunas proteínas fibrosas, como las componentes de uñas, lana y pelo. De tipo beta (ß). Configuración en forma de una lámina plegada, manteniéndose también por puentes de hidrogeno. Tienen esta configuración la fibroina de la seda y la parte central de muchas proteínas globulares.
  

• Estructura terciaria. Configuración compleja, generalmente globular, que adquieren distintos tramos de la estructura secundaria de un polipéptido al replegarse sobre si misma. Se mantiene igual, por puentes de hidrogeno y enlaces disulfuro.
  

• Estructura cuaternaria. Esta estructura se presenta cuando dos o más cadenas polipeptídicas interactúan formando una proteína gigantesca, como la hemoglobina encargada de transportar el oxígeno de la sangre, constituida por cuatro polipéptidos.

Ácidos nucleicos

Los ácidos nucleicos, ADN (ácido desoxirribonucleico) y ARN (ácido desoxirribonucleico) son polímeros especializados en almacenar, transmitir y expresar la información genética en secuencias de aminoácidos, las cuales luego de algunos procesos conforman las proteínas de una célula.

Los ácidos nucleicos son moléculas de largas cadenas de subunidades llamadas nucleótidos; cada nucleótido  está formada por una base nitrogenada constituida por uno o dos anillos de carbono y nitrógeno, una pentosa o azúcar de cinco átomos de carbono en forma de anillo y un grupo de fosfato.

Tabla que muestra las diferencias de ADN y ARN.

¿Quieres mas información?

Referencia

 

Función de las Biomoléculas

INTRODUCCION.

Toda materia viva está compuesta por un grupo reducido de moléculas combinadas entre sí, a estas se le llaman biomoleculas, debido a que son las que constituyen el organismo vivo y permiten la existencia y el mantenimiento del estado vital.

El agua y las sales minerales, los carbohidratos, los lípidos, las proteínas, los ácidos nucleicos, las enzimas, las vitaminas y las hormonas son ejemplos claros de biomoleculas.

El siguiente articulo está enfocado  a las funciones de las biomoleculas en nuestro organismo, veremos la complejidad funcional de cada una de ellas y así entenderemos su importancia biológica y bioquímica. 

·     FUNCIÓN CONTRÁCTIL: La realizan proteínas como la actina, miosina y la direina.

§  La actina y la miosina constituyen las miofibrillas responsables de la contracción muscular.

§  La direina está relacionada con el movimiento de cilios y flagelos.

·         FUNCIÓN DE TRANSPORTE: la realizan el agua y otras proteínas.

§  El agua permite la circulación de sustancias en el interior de los organismos y en su intercambio con el exterior.

Muchas proteínas transportan sustancias por el torrente circulatorio como:

§  La hemoglobina transporta oxígeno en la sangre de los vertebrados.

§  La hemocianina transporta oxígeno en la sangre de los invertebrados.

§  La mioglobina transporta oxígeno en los músculos.

§  Las lipoproteinas transportan lípidos por la sangre.

§  Los citocromos transportan electrones.

·         FUNCIÓN ENERGÉTICA: la realizan lípidos como los ácidos grasos y triglicéridos y los glúcidos y otros monosacáridos como los hidratos de carbono. además de otras funciones orgánicas que actúan como combustible productores de energía.

§  El glúcido más importante es la glucosa, ya que es el monosacárido más abundante en el medio interno, y puede atravesar la membrana plasmática sin necesidad, para ello, de ser transformado en moléculas más pequeñas. A partir de 1mol de glucosa y mediante sucesivas reacciones se pueden obtener 266Kcal. El almidón, glucógeno y otros se forman del almacenamiento de glucosa.

§  Los triglicéridos son los lípidos más abundantes y constituyen las principales reservas energéticas en las células vegetales y animales

§  Los lípidos o grasas son la principal reserva energética del organismo. Un gramo de grasa produce 9,4 Kcal, en las reacciones de oxidación, mientras que los glúcidos producen 4,1. Los lípidos tienen la tendencia de acumularse en diversas partes del cuerpo cuando los requerimientos de energía son menores, lo que en definitiva causa la obesidad. Las grasas se queman muy lentamente en comparación con los hidratos de carbono, por lo que se dificulta su completa eliminación o que se metabolice adecuadamente. Su alto poder energético viene de la oxidación de ác. Grasos en la mitocondrias.

·         FUNCIÓN ENZIMÁTICA: la realizan las proteínas especializadas llamadas enzimas.

§  Las enzimas actúan como biocatalizadores de las reacciones químicas del metabolismo celular, es decir, son proteínas cuya función es la "catálisis de las reacciones bioquímicas". Algunas de estas reacciones son muy sencillas; otras requieren de la participación de verdaderos complejos multienzimáticos. El poder catalítico de las enzimas es extraordinario: aumentan la velocidad de una reacción, al menos un millón de veces.

·         FUNCIÓN ESTRUCTURAL: la realizan el agua, el colesterol, los esfingolipidos, los fosfolípidos, los oligosacáridos y las proteínas

§  El agua forma parte de la estructura celular, formando lo principal de las células, principalmente la vegetal.

§  Los lípidos presentes en las células, forman bicapas lipídicas de las membranas. Cumplen esta función los fosfolípidos, glucolípidos, colesterol, etc. En los órganos, recubren estructuras y las dan consistencia, como la cera del cabello. Otros tienen función de protección térmica, como los Acilglicéridos, que se almacenan en tejidos adiposos del animal. Finalmente otra función estructural, es la protección mecánica, como los tejidos adiposos que están situados en la planta del pie y en la palma de la mano.

Las proteínas constituyen estructuras celulares:

§  Las glicoproteínas forman parte de las membranas celulares y actúan como receptores o facilitan el transporte de sustancias.

§  Las histonas forman parte de los cromosomas que regulan la expresión de los genes.

Otras proteínas confieren elasticidad y resistencia a órganos y tejidos:

§  El colágeno del tejido conjuntivo fibroso.
§  La elastina del tejido conjuntivo elástico.

§  La queratina de la epidermis.

 

  

Referencia 

Enfermedades relacionadas con las Biomoléculas

Como muchas personas sabrán, el abuso de una sustancia siempre tiene consecuencias que no son favorables en la persona. Bien lo dice la muy conocida frase: “Evita el exceso”. Pero algunas personas sólo se habla de ‘exceso’ sin saber también que el bajo nivel de una sustancia fundamental en los seres vivos pueda afectar negativamente al individuo.

A continuación se dan a conocer algunas de las enfermedades que cuentan con alguna de estas dos relaciones, en cuanto a lo de biomoléculas se tratan. Agrupándolas en cuanto a la   enfermedad mencionada; especificando a la vez que cada hipervínculo colocado debajo de cada información es referente a la misma.

Lípidos

¿Qué son las enfermedades por almacenamiento de lípidos?

Las enfermedades por almacenamiento de lípidos, o lipidosis, son un grupo de trastornos metabólicos heredados en los cuales cantidades perjudiciales de materiales grasos llamados lípidos se acumulan en algunas de las células y tejidos del cuerpo.

Con el tiempo, este almacenamiento excesivo de grasas puede causar daño tisular y celular permanente, particularmente en el cerebro, el sistema nervioso periférico, el hígado, el bazo y la médula ósea.

¿Cuáles son los tipos de enfermedad por almacenamiento de lípidos?

       §  La enfermedad de Gaucher es la más común de las enfermedades de almacenamiento de lípidos. Está causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Puede obtenerse material graso en el bazo, el hígado, los riñones, los pulmones, el cerebro y la médula ósea. Los síntomas pueden ser agrandamiento del bazo y el hígado, disfunción hepática, trastornos esqueléticos y lesiones óseas que pueden causar dolor, complicaciones neurológicas graves, inflamación de los ganglios linfáticos y (ocasionalmente) las articulaciones adyacentes, abdomen distendido, una coloración pardusca en la piel, anemia, bajo recuento plaquetario, y manchas amarillentas en los ojos. Las personas afectadas más seriamente también pueden estar más susceptibles a infecciones. La enfermedad afecta igualmente a hombres y mujeres.

La enfermedad de Gaucher tiene tres subtipos clínicos comunes. El tipo 1 (o tipo no neuropático) es la forma más común de la enfermedad. Se produce más comúnmente entre personas de herencia judía asquenazí. Los síntomas pueden comenzar a temprana edad o en la edad adulta e incluyen agrandamiento hepático y gran agrandamiento del bazo, que puede romperse y causar complicaciones adicionales. La debilidad esquelética y la enfermedad ósea pueden ser extensas. El cerebro no está afectado, pero puede haber deterioro pulmonar e infrecuentemente renal. Los pacientes en este grupo generalmente tienen moretones con facilidad y experimentan fatiga debido al bajo recuento plaquetario. Dependiendo del inicio y la gravedad de la enfermedad, los pacientes de tipo 1 pueden vivir hasta la edad adulta. Muchos pacientes tienen una forma leve de la enfermedad o pueden no mostrar ningún síntoma. El tipo 2 (o enfermedad de Gaucher neuropática infantil aguda) típicamente comienza a los 3 meses del nacimiento. Los síntomas incluyen agrandamiento del hígado y del bazo, daño cerebral extenso y progresivo, trastornos del movimiento ocular, espasticidad, convulsiones, rigidez de los miembros, y poca capacidad para succionar y tragar. Los niños afectados generalmente mueren a los 2 años. El tipo 3 (la forma neuronopática crónica) puede comenzar en cualquier momento de la niñez o en la edad adulta. Está caracterizado por síntomas neurológicos más leves pero lentamente progresivos comparados con la versión aguda o de tipo 2. Los síntomas principales son un agrandamiento del bazo y/o hígado, convulsiones, mala coordinación, irregularidades esqueléticas, trastornos del movimiento ocular, trastornos sanguíneos que incluyen la anemia, y problemas respiratorios. A menudo los pacientes viven hasta sus años adolescentes y a veces hasta la edad adulta.

Para los pacientes del tipo 1 y la mayoría del tipo 3, el tratamiento con reemplazo enzimático por vía intravenosa cada dos semanas puede disminuir dramáticamente el tamaño del hígado y el bazo, reducir las anormalidades esqueléticas, y revertir otras manifestaciones. El trasplante exitoso de médula ósea cura las manifestaciones no neurológicas de la enfermedad. Sin embargo, este procedimiento conlleva riesgo significativo y se realiza raramente en los pacientes con Gaucher. En raras ocasiones puede ser necesaria la cirugía para extirpar el bazo (si el paciente está anémico o cuando el órgano agrandado afecta la comodidad del paciente). Las transfusiones de sangre pueden beneficiar a algunos pacientes anémicos. Otros pacientes pueden requerir cirugía de reemplazo articular para mejorar la movilidad y la calidad de vida. Actualmente no existe un tratamiento eficaz para el daño cerebral grave que puede producirse en pacientes con los tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher.

Enfermedad de Gaucher

       


§  La enfermedad de Niemann-Pick es realmente un grupo de trastornos recesivos autosómicos causados por una acumulación de grasas y colesterol en las células del hígado, el bazo, la médula ósea, los pulmones y en algunos pacientes, el cerebro. Las complicaciones neurológicas pueden incluir la ataxia, parálisis ocular, degeneración cerebral, problemas de aprendizaje, espasticidad, dificultades para alimentarse y tragar, habla incoherente, pérdida de tono muscular, hipersensibilidad al tacto, y nubosidad corneal. Un halo rojo-cereza característico se desarrolla alrededor del centro de la retina en el 50 por ciento de los pacientes.

La enfermedad de Niemann-Pick actualmente está subdividida en cuatro categorías. El inicio del tipo A, la forma más grave, se produce en la primera infancia. Los bebés parecen normales en el nacimiento pero desarrollan un agrandamiento del hígado y el bazo, ganglios linfáticos inflamados, nódulos bajo la piel (xantemas), y daño cerebral profundo a los 6 meses de edad. El bazo puede aumentar hasta 10 veces su tamaño normal y puede romperse. Estos niños se vuelven progresivamente débiles, pierden la función motora, pueden volverse anémicos, y son susceptibles a infecciones recurrentes. Raramente viven más de 18 meses. Esta forma de la enfermedad es más frecuente en familias judías. En el segundo grupo, llamado tipo B (o de inicio juvenil), el agrandamiento del hígado y el bazo se produce característicamente en los años preadolescentes. La mayoría de los pacientes también desarrolla ataxia, neuropatía periférica, y dificultades pulmonares que evolucionan con la edad, pero generalmente el cerebro no está afectado. Los pacientes de tipo B pueden vivir comparativamente largo tiempo pero pueden necesitar oxígeno complementario debido a la implicación pulmonar. Los tipos A y B de Niemann-Pick se producen por la acumulación de la sustancia grasa llamada esfingomielina, debido a la deficiencia de la esfingomielinasa ácida.

La enfermedad de Niemann-Pick también incluye dos otras formas variantes llamadas tipos C y D. Éstas pueden aparecer a temprana edad o desarrollarse en la adolescencia o hasta en la edad adulta. Los tipos C y D de la enfermedad de Niemann-Pick no están causados por una deficiencia de la esfingomielinasa sino por una carencia de las proteínas NPC1 o NPC2. Como resultado, diversos lípidos y colesterol se acumulan dentro de las células nerviosas y hacen que funcionen mal. Los pacientes con los tipos C y D sólo tienen agrandamiento moderado de sus bazos e hígados. La implicación cerebral puede ser extensa, llevando a la incapacidad de mirar hacia arriba y hacia abajo, dificultad para caminar y tragar, y pérdida progresiva de la visión y la audición. Los pacientes con el tipo D típicamente desarrollan síntomas neurológicos más tarde que aquellos con el tipo C y tienen una velocidad progresivamente más lenta de pérdida de la función nerviosa. La mayoría de los pacientes con tipo D comparten un origen ancestral común en Nova Scotia. Las expectativas de vida de los pacientes con los tipos C y D varían considerablemente. Algunos pacientes mueren en la niñez mientras que otros que parecen estar menos gravemente afectados viven hasta la edad adulta.

Actualmente no existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick. El tratamiento es de apoyo. Generalmente los niños mueren de una infección o por pérdida neurológica progresiva. Se ha intentado el trasplante de médula ósea en algunos pacientes con tipo B. Frecuentemente los pacientes con los tipos C y D se colocan en una dieta con bajo colesterol y/o medicamentos para disminuir el colesterol, aunque la investigación no ha demostrado que estas intervenciones cambien el metabolismo del colesterol o detengan la evolución de la enfermedad.

       §  La enfermedad de Fabry, también conocida como deficiencia de la alfa-galactosidasa-A, causa una acumulación de material graso en el sistema nervioso autónomo, los ojos, los riñones, y el sistema cardiovascular. La enfermedad de Fabry es la única enfermedad por almacenamiento de lípidos ligado a X. Los hombres están principalmente afectados aunque es común una forma más leve en las mujeres, algunas de las cuales tienen manifestaciones graves similares a las vistas en los hombres afectados. Generalmente el inicio de los síntomas es durante la niñez o la adolescencia. Los síntomas neurológicos incluyen dolor quemante en los brazos y las piernas, que empeora en agua caliente o luego de hacer ejercicio, y la acumulación de material de exceso en las capas transparentes de la cornea (dando como resultado una nubosidad pero ningún cambio en la visión). Los depósitos grasos en las paredes de los vasos sanguíneos pueden deteriorar la circulación, colocando al paciente en riesgo de tener un accidente cerebrovascular o un ataque cardíaco. Otros síntomas incluyen el agrandamiento cardíaco, deterioro progresivo de los riñones que lleva a insuficiencia renal, dificultades gastrointestinales, disminución del sudor y fiebre. Pueden desarrollarse angioqueratomas (manchas elevadas pequeñas, no cancerosas, de color púrpura-rojizo en la piel) en la parte inferior del tronco y volverse más numerosas con la edad.

Los pacientes con enfermedad de Fabry a menudo mueren prematuramente de complicaciones de enfermedad cardíaca, insuficiencia renal o accidente cerebrovascular. A menudo se recetan medicamentos como la fenitoína y la carbamazepina para tratar el dolor que acompaña a la enfermedad de Fabry. Metoclopramida o Lipisorb (un complemento nutricional) puede aliviar el malestar gastrointestinal que se produce a menudo en los pacientes con Fabry, y algunos individuos pueden necesitar un trasplante o diálisis renal. Experimentos recientes indican que el reemplazo enzimático puede reducir el almacenamiento, aliviar el dolor, y mejorar la función orgánica de los pacientes con la enfermedad de Fabry.

Enfermedad de Fabry

          §  La enfermedad de Farber, también conocida como lipogranulomatosis de Farber o deficiencia de la ceramidasa, describe aun grupo de trastornos recesivos autosómicos raros que causan una acumulación de material graso en las articulaciones, los tejidos y el sistema nervioso central. El trastorno afecta tanto a hombres como a mujeres. El inicio de la enfermedad ocurre típicamente en la primera infancia pero puede ocurrir más tarde. Los niños con la forma clásica de la enfermedad de Farber desarrollan los síntomas neurológicos en las primeras semanas de vida. Estos síntomas pueden incluir capacidad mental moderadamente deteriorada y problemas para tragar. El hígado, el corazón y los riñones también pueden estar afectados. Otros síntomas pueden incluir vómitos, artritis, ganglios linfáticos inflamados, articulaciones inflamadas, contracturas articulares (acortamiento crónico de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones), ronquera, y xantemas que se engruesan alrededor de las articulaciones a medida que evoluciona la enfermedad. Los pacientes con dificultad para respirar pueden requerir la inserción de un tubo para respirar. La mayoría de los niños con la enfermedad muere a los 2 años, generalmente de enfermedad pulmonar. En una de las formas más graves de la enfermedad, puede diagnosticarse un agrandamiento del hígado y el bazo (hepatoesplenomegalia) poco después del nacimiento. Los niños nacidos con esta forma de la enfermedad generalmente mueren a los 6 meses.

No existe tratamiento específico para la enfermedad de Farber. Pueden recetarse corticosteroides para aliviar el dolor. Los trasplantes de médula ósea pueden mejorar los granulomas (pequeñas masas de tejido inflamado) en los pacientes con poca o ninguna complicación pulmonar o del sistema nervioso. En los pacientes mayores, los granulomas pueden extirparse o reducirse quirúrgicamente.

Lipogranulomatosis de Farber

       §  Las gangliosidosis son dos grupos genéticos diferentes de enfermedades. Ambas son recesivas autosómicas y afectan a los hombres y las mujeres por igual.

Las gangliosidosis GM1 están causadas por una deficiencia de beta-galactosidasa, con un almacenamiento anormal resultante e materiales lípidos acídicos en las células de los sistemas nervioso central y periférico, pero particularmente en las células nerviosas. GM1 tiene tres formas: infantil temprana, infantil tardía y adulta. Los síntomas de GM1 infantil temprana (el subtipo más grave, con inicio poco después del nacimiento) pueden incluir neurodegeneración, convulsiones, agrandamiento del hígado y el bazo, aspereza de los rasgos faciales, irregularidades esqueléticas, rigidez articular, abdomen distendido, debilidad muscular, respuesta exagerada a los sonidos, y problemas con la marcha. Alrededor de la mitad de los pacientes afectados desarrolla manchas rojo-cereza en los ojos. Los niños pueden ser sordos y ciego al año de vida y a menudo mueren a los 3 años de complicaciones cardíacas o neumonía. El inicio de GM1 infantil tardía es típicamente entre 1 y 3 años de edad. Los síntomas neurológicos incluyen ataxia, convulsiones, demencia, y dificultades con el habla. El inicio de GM1 adulto es entre los 3 y los 30 años. Los síntomas incluyen atrofia muscular, complicaciones neurológicas que son menos graves y evolucionan a una velocidad más lenta que las otras formas del trastorno, nubosidad corneal en algunos pacientes, y distonía (contracciones musculares sostenidas que causan movimientos repetitivos y de torsión o posturas anormales). Pueden desarrollarse angioqueratomas en la parte inferior del tronco. La mayoría de los pacientes tiene el hígado y el bazo de tamaño normal.

Las gangliosidosis GM2 también causan que el cuerpo almacene materiales grasos acídicos en exceso en tejidos y células, más notablemente en las células nerviosas. Estos trastornos se producen por una deficiencia de la enzima beta-hexosaminidasa. Los trastornos GM2 incluyen:

1. La enfermedad de Tay-Sachs (también conocida como GM2 variante B). Tay-Sachs y sus formas variantes están causadas por una deficiencia en la enzima beta-hexosaminidasa A. La incidencia es particularmente alta entre las poblaciones de Europa Oriental y los judíos asquenazí, al igual que ciertos Franco- canadienses y Cajuns de Luisiana. Los niños afectados parecen desarrollarse normalmente durante los primeros meses de vida. Los síntomas comienzan a los 6 meses de edad e incluyen pérdida progresiva de la capacidad mental, demencia, contacto ocular disminuido, reflejo aumentado de susto al ruido, pérdida progresiva de la audición, que lleva a la ceguera, dificultad para tragar, ceguera, manchas rojo-cereza en las retinas, y algo de parálisis. Las convulsiones pueden comenzar en el segundo año de vida del niño. Finalmente los niños pueden necesitar un tubo de alimentación y a menudo mueren a los 4 años de infección recurrente. No se dispone de un tratamiento específico. Inicialmente los medicamentos anticonvulsivos pueden controlar las convulsiones. Otro tratamiento de apoyo incluye la nutrición e hidratación adecuadas y técnicas para mantener abierta la vía aérea. Una forma mucho más rara del trastorno, que se produce en pacientes entre los veinte y treinta años, se caracteriza por inestabilidad en la marcha y deterioro neurológico progresivo.
2. La enfermedad de Sandhoff (variante AB). Esta es una forma grave de la enfermedad de Tay-Sachs. Generalmente el inicio se produce a la edad de 6 meses y no está limitado a un grupo étnico. Los síntomas neurológicos pueden ser el deterioro progresivo del sistema nervioso central, debilidad motora, ceguera temprana, característica respuesta de susto a los sonidos, espasticidad, mioclono (contracciones de un músculo parecidas a una descarga), convulsiones, macrocefalia (cabeza anormalmente agrandada), y manchas rojo-cereza en los ojos. Otros síntomas pueden incluir infecciones respiratorias, soplos cardíacos, características faciales de muñeca, y agrandamiento del hígado y el bazo. No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Sandhoff. Como con la enfermedad de Tay-Sachs, el tratamiento de apoyo incluye mantener abierta la vía aérea y nutrición e hidratación adecuadas. Inicialmente los medicamentos anticonvulsivos pueden controlar las convulsiones. Generalmente los niños mueren a los 3 años de infecciones respiratorias.

       §  La enfermedad de Krabbé (también conocida como leucodistrofia de las células globoides y lipidosis de la galactosilceramida) es un trastorno recesivo autosómico causado por la deficiencia de la enzima galactosilceramidasa. La enfermedad afecta más a menudo a los bebés, con el inicio antes de los 6 meses, pero puede producirse en la adolescencia o la edad adulta. La acumulación de grasas no digeridas afecta el crecimiento de la vaina de mielina protectora de los nervios y causa grave degeneración de aptitudes mentales y motoras. Otros síntomas incluyen debilidad muscular, hipertonía (capacidad reducida para que un músculo se estire), convulsiones mioclónicas (contracciones súbitas, como un shock de los miembros), espasticidad, irritabilidad, fiebre no explicada, sordera, atrofia óptica y ceguera, parálisis, y dificultad para tragar. También pude producirse una pérdida de peso prolongada. La enfermedad puede diagnosticarse su agrupación característica de ciertas células, desmielinización y degeneración nerviosas, y destrucción de células cerebrales. En los bebés, la enfermedad generalmente es fatal antes de los 2 años. Los pacientes con una forma de inicio posterior tienen un curso más leve de la enfermedad y viven significativamente más. No se ha desarrollado un tratamiento específico para la enfermedad de Krabbé, aunque el transplante de médula ósea puede ayudar a algunos pacientes.

Enfermedad de Krabbé

       §  La leucodistrofia metacromática es un grupo de trastornos caracterizados por depósitos acumulados en la materia blanca del sistema nervioso central, en los nervios periféricos y hasta cierto punto en los riñones. Similar a la enfermedad de Krabbé, esta enfermedad afecta la mielina que cubre y protege los nervios. Este trastorno recesivo autosómico está causado por una deficiencia de la enzima arilsufatasa A. Tanto los hombres como las mujeres se afectan por este trastorno.

Esta leucodistrofia tiene tres fenotipos característicos: infantil tardía, juvenil, y adulta. La forma más común de la enfermedad es la infantil tardía, que típicamente comienza entre los 12 y 20 meses después del nacimiento. Los bebés pueden aparecer normales al comienzo pero desarrollan dificultad para caminar y una tendencia a caerse, seguido por dolor intermitente en los brazos y las piernas, pérdida progresiva de la visión, que lleva a la ceguera, retraso del desarrollo, deglución deteriorada, convulsiones, y demencia antes de los 2 años. Los niños también desarrollan consumo y debilidad muscular gradual y finalmente pierden la capacidad de caminar. La mayoría de los niños con esta forma del trastorno muere a los 5 años de edad. Los síntomas de la forma juvenil típicamente comienzan entre los 3 y los 10 años. Los síntomas incluyen desempeño escolar deteriorado, deterioro mental, ataxia, convulsiones, y demencia. Los síntomas son progresivos y la muerte se produce entre 10 y 20 años después del inicio. En la forma adulta, los síntomas comienzan después de los 16 años y pueden comprender concentración deteriorada, depresión, perturbaciones siquiátricas, ataxia, convulsiones, temblor, y demencia. Generalmente la muerte se produce entre los 6 y 14 años desde el inicio de los síntomas.

No existe cura para la leucodistrofia. El tratamiento es sintomático y de apoyo. En algunos casos el transplante de médula ósea puede retrasar la evolución de la enfermedad.

leucodistrofia metacromática

       §  La enfermedad de Wolman, también conocida como deficiencia de la lipasa ácida, es una grave enfermedad por almacenamiento de lípidos que generalmente es fatal al año de vida. Este trastorno recesivo autosómico está caracterizado por la acumulación de ésteres de colesteril (normalmente una forma de transporte del colesterol) y triglicéridos (una forma química en la cual existen grasas en el cuerpo) que pueden acumularse significativamente y causar daño en las células y los tejidos. Ambos sexos son afectados por este grave trastorno. Los bebés son normales y activos en el nacimiento pero rápidamente desarrollan deterioro mental progresivo, agrandamiento del hígado y gran agrandamiento del bazo, abdomen distendido, problemas gastrointestinales que incluyen esteatorrea (cantidades excesivas de grasas en las heces), ictericia, anemia, vómitos, y depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales, haciendo que se endurezcan.

Otro tipo de deficiencia de la lipasa ácida es la enfermedad con almacenamiento del éster de colesteril. Este trastorno extremadamente raro se produce por el almacenamiento de ésteres de colesteril y triglicéridos en las células sanguíneas y linfáticas y en el tejido linfoide. Los niños desarrollan un agrandamiento del hígado que lleva a la cirrosis y la insuficiencia hepática crónica antes de la edad adulta. Los niños también pueden tener depósitos de calcio en las glándulas suprarrenales y pueden tener ictericia tardíamente en el trastorno.

No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Wolman o la enfermedad por almacenamiento de éster de colesteril.

 Más información

Calorías
       §  El Marasmo es una grave deficiencia calórica. Aparece en bebés a los que se ha sustituido la lactancia materna por biberones acuosos con papilla de un cereal, que tiene pocas calorías. Dado que en este periodo la ingesta calórica y proteica es crucial para el desarrollo del niño, cuando aparece esta deficiencia el crecimiento se detiene y disminuye extremadamente la masa muscular, apareciendo debilidad y anemia. Si la dieta calórica aumenta los efectos producidos por el marasmo desaparecen, aunque el desarrollo del individuo es menor, siendo su talla y masa corporal, bajas.

Marasmo

 Más información

Proteínas

Exceso de consumo de proteínas

Como el organismo es incapaz de almacenar las proteínas, el exceso de proteínas es digerido y convertido en azúcares o ácidos grasos. El hígado retira el nitrógeno de los aminoácidos, una manera de que éstos pueden ser consumidos como combustible, y el nitrógeno es incorporado en la urea, la sustancia que es excretada por los riñones. Estos órganos normalmente pueden lidiar con cualquier sobrecarga adicional, pero si existe enfermedad renal, una disminución en la proteína frecuentemente será prescrita.

El exceso en el consumo de proteínas también puede causar la pérdida de calcio corporal, lo cual puede conducir a pérdida de masa ósea a largo plazo. Sin embargo, varios suplementos proteicos vienen suplementados con diferentes cantidades de calcio por ración, de manera que pueden contrarrestar el efecto de la pérdida de calcio.

Algunos sospechan que el consumo excesivo de proteínas está ligado a varios problemas:

• Hiperreactividad del sistema inmune.
• Disfunción hepática debido al incremento de residuos tóxicos.
• Pérdida de densidad ósea; la fragilidad de los huesos se debe a que el calcio y la glutamina se filtran de los huesos y el tejido muscular para balancear el incremento en la ingesta de ácidos a partir de la dieta. Este efecto no está presente si el consumo de minerales alcalinos (a partir de frutas y vegetales [los cereales son ácidos como las proteínas; las grasas son neutrales]) es alto.
• En tales casos, el consumo de proteínas es anabólico para el hueso.

Las proteínas son necesarias para el crecimiento muscular, y es que son las causantes de la formación de nuevas fibras. Las encontramos habitualmente en los alimentos que consumimos a diario, aunque en fases de aumento muscular muchos de nosotros echamos mano de preparados que contienen proteínas. Estos productos los debemos consumir con moderación, pues un abuso nos puede traer graves consecuencias.

El exceso de proteínas es la causa de numerosas enfermedades como trastornos cardiovasculares. Esto es debido a que la mayoría de las proteínas, concretamente las de origen animal van acompañadas de grasas saturadas que ayudarán a aumentar nuestro colesterol y con ello a obstruir nuestras arterias. Además es una forma de empeorar la circulación sanguínea y con ello el riego de nuestro cuerpo.

       §  La obesidad es otro de los efectos derivados de la ingesta excesiva de complementos proteicos, y es que esta grasa que la suele acompañar es la causante de un mal funcionamiento orgánico en lo que a asimilación de las grasas se refiere.

Un consumo continuado de proteínas puede producir una sobrecarga en el organismo. Los riñones y el hígado se pueden ver afectados, pues son los encargados de eliminar las sustancias de desecho que generan las proteínas como son el amoniaco, la urea y el ácido úrico. Además, la proteína animal ayuda a la formación de cálculos renales, pues con ella se elimina mucho calcio que se depura a través de los riñones y se queda acumulado formando piedras.

Esto es precisamente lo que genera que las personas que tienen una dieta rica en proteínas tengan en ocasiones problemas de asimilación de calcio, y es que la proteína aumenta los niveles de fósforo que es uno de los principales causantes de la mala asimilación cálcica. A esto le debemos sumar que la proteína libera amoniacos que nos pueden provocar cansancio y cefaleas, y en ocasiones hasta nauseas.

Para evitar esta pérdida de minerales es importante que consumamos muchas frutas que equilibren el ph de nuestro cuerpo evitando la desmineralización, pues ellas nos aportan las sustancias alcalinas básicas que nuestro cuerpo necesita para poder funcionar correctamente.

Es importante que mantengamos un equilibrio en la ingesta de proteínas, pues muchas veces echamos mano de los complementos cuando ya estamos siguiendo una dieta rica en este nutriente. Si esto es así, es suficiente con la dieta para mantener los niveles que necesitamos para conseguir un buen desarrollo muscular.

Obesidad

       §  El Kwashiorkor se produce por una ingesta insuficiente de proteínas. Aparece al cambiar la alimentación del niño, cuando se sustituye la lactancia materna por otro tipo de dieta carente de proteínas. Los niños que sufren la enfermedad tienen un retraso en el crecimiento, anemia, inflamación de tejidos por acumulación de agua y degeneración del hígado, el páncreas y los riñones. Estas alteraciones conllevan una alta tasa de mortalidad infantil. Si el niño se recupera, las secuelas producidas por la enfermedad afectan al desarrollo físico y mental del individuo.

Kwashiorkor

 Referencia 1

 Referencia 2

Marasmo y Kwashiorkor

Carbohidratos

El consumo excesivo de carbohidratos puede favorecer el desarrollo de la diabetes, la obesidad y enfermedades cardiovasculares.

Cuando realizamos alguna actividad necesitamos energía que obtenemos de los carbohidratos. Una vez que se utilizan los carbohidratos que están disponibles en la sangre, las reservas de glucógeno del hígado y del músculo se usan, pero si no alcanzamos una actividad física adecuada para utilizarlos, o los consumimos en exceso, estos se almacenan en forma de grasa en el tejido adiposo

El exceso de carbohidratos eleva la concentración de triglicéridos y esto se relaciona con la aterogénesis, es decir la formación de placas de ateroma en las arterias, también puede producir un incremento en la ingesta total de calorías, lo que ocasiona obesidad.

Un alto consumo de azúcares y féculas no sólo motiva la obesidad sino que, además, provoca dolencias hepáticas. La razón es que el exceso de azúcar en la sangre se convierte en grasas en el hígado, donde la concentración de éstas pueden llevar a causar la esteatosis hepática no alcohólica, también conocida como hígado graso. 

Referencia